Nos travaux portent sur 2 types de cancers rares que sont les paragangliomes et les carcinomes à cellules rénales, sur lesquels nous menons une recherche multidisciplinaire, basée sur de fortes collaborations nationales et internationales et alliant des projets de génétique humaine et de génomique sur les cohortes de patients et collections tumorales accessibles localement ou via des réseaux français et européen (PREDIR , COMETE, ENS@T…). La forte implication des membres de l’équipe dans la prise en charge clinique des patients atteints (hypertension artérielle, génétique, urologie et anatomopathologie) nous permet d’avoir une véritable activité translationnelle.
Nos principaux objectifs sont d’identifier puis de valider des biomarqueurs diagnostiques, pronostiques et de suivi chez les patients atteints de ces tumeurs.
Nous nous intéressons aux patients atteints de cancer rénal métastatique dont le pronostic est sombre (8% de survie à 5 ans) avec un intérêt particulier pour les tumeurs rares rénales (non à cellules claires). Nous conduisons des études de caractérisation des carcinomes rénaux (RCC) à cellules chromophobes et des RCC papillaires métastatiques basée sur des études intégratives alliant profils mutationnels et immunohistochimiques incluant une approche par transciptomique spatiale et renforcées par une caractérisation fonctionnelle du métabolisme. Ces travaux permettront de mettre en lumière l’hétérogénéité tumorale des différents types de RCC, de découvrir de nouveaux mécanismes d’oncogenèse et d’identifier de nouvelles cibles thérapeutiques.
Concernant les paragangliomes, nous poursuivons nos efforts d’élucidation de la totalité des formes génétiquement déterminées (identification et caractérisation de nouveaux gènes de prédisposition ; recherche de mécanismes non usuels d’inactivation des gènes connus, etc) et le transfert en routine de biomarqueurs identifiés récemment, dans les tumeurs ou les biopsies liquides, lors de la prise en charge des patients, pour la stratification pronostique, pour la recherche de cibles thérapeutiques chez les patients atteints de maladie agressive, et pour la détection précoce des récidives.